Mapeamento genético: o que é e como fazer.

A função do mapeamento genético é analisar o genoma humano como um todo em busca de sinais relevantes para o planejamento de saúde e autoconhecimento. Mas antes de fazer esse mapa, é importante conhecer o exame, sua técnica e os seus conceitos.

O mapeamento genético — no termo em inglês “gene mapping" — teve origem como um procedimento para identificar os genes e sua localização no genoma. Atualmente, devido ao seu papel de sequenciamento e avaliação crítica, o mapa genético vai além e pode identificar risco para doenças genéticas, características do metabolismo, composição corporal, capacidade aeróbica e muitos outros sinais importantes no indivíduo.

Segundo a Dra. Clara Kubelka, diretora médica da Biogenetika Medicina Individualizada, um exemplo do poder do mapeamento para prevenção é a análise de um gene chamado MTHFR: "Esse gene é responsável pelo metabolismo do ácido fólico. Quando há pequenas alterações identificadas pelo exame de mapeamento genético, o metabolismo desse nutriente fica alterado e isso traz impactos à saúde com aumento do risco relacionado a doenças cardiovasculares, depressão, trombose, câncer e doenças neurodegenerativas."

Neste artigo, o NSaúde vai a fundo para explicar o que é e como funciona o mapeamento genético. Descubra também alguns fatos e curiosidades interessantes sobre o DNA humano e como ele se relaciona com o exame de mapeamento genético e o teste de ancestralidade. Esperamos que esse texto esclareça suas dúvidas.

Antes de mais nada, o que é genoma?

Uma sequência completa de DNA (Ácido Desoxirribonucleico) de um organismo: isto é genoma! Ou seja, é o conjunto de todos os genes de um ser vivo, incluindo sua anatomia molecular. Entender o genoma de uma espécie é vital para qualquer estudo científico, especialmente para o campo de identificação de doenças.

Os genes podem ser definidos como trechos de DNA que apresentam as informações necessárias para a produção de proteínas. Levando isto em consideração, define-se DNA como um tipo de ácido portador da “mensagem genética”, fundamental na hereditariedade das espécies.

Estando por dentro dos conceitos básicos de aconselhamento genético, fica ainda mais fácil de entender a função do exame de mapeamento genético, certo? Porém, existem alguns outros pontos relacionados à execução do procedimento que valem a pena serem colocados em pauta.

Como é feito o exame de mapeamento genético?

A coleta, em geral, é domiciliar, muitas vezes feita pelo próprio indivíduo. Ao contratar o serviço, ele recebe um kit registrado para coletar uma amostra da sua saliva, armazená-la de forma segura e enviar ao laboratório que fará o exame. Diferentes empresas que oferecem esse serviço podem ter orientações distintas. É importante informar-se sobre isso antes de contratar.

Além da parte mais prática, existem diferentes maneiras de fazer um mapeamento, levando em consideração as variantes genéticas de cada DNA humano. Os exames podem complementar um ao outro, focando-se em objetivos diferentes e rastreando mutações genéticas distintas.

Dentre os principais tipos de exames de mapeamento genético, vale destacar:

• Sequenciamento de genoma: técnica que usa processos bioquímicos para distinguir as bases do DNA, em uma série de decodificações e análises em um sequenciador. A partir dos avanços da ciência e tecnologia, o exame vem sendo constantemente aperfeiçoado.
• Sequenciamento de exoma: de alta complexidade, é um exame de mapeamento genético que procura por variantes e mutações associadas ao quadro clínico do paciente, focando-se, principalmente, no diagnóstico de doença genética — por exemplo: encefalopatia, deficiência intelectual e predisposição ao câncer.
• Teste DTC (Direct-To-Consumer): a partir da avaliação dos SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único) ou marcadores de genoma associados a certas condições genéticas, o teste é uma ótima opção para fazer teste de ancestralidade, oferecendo previsões sobre aspectos da saúde e informações de traços comuns.
• Teste de DNA mitocondrial: análise completa das mitocôndrias — organelas celulares relacionadas com o processo de respiração celular e energia. Como o genoma mitocondrial é herdado exclusivamente das mães, é possível definir uma linha direta das mulheres da família em um teste de ancestralidade.
• Teste do cromossomo Y: fornece as informações herdadas exclusivamente dos pais, trazendo análises aprofundadas da genética masculina em uma linhagem paterna. Vale ressaltar que, apesar do exame rastrear a genealogia patrilinear, ele não é tão assertivo quanto um teste de paternidade.
• CGH-Array: utilizado em análises de anomalias cromossômicas, o exame detecta alterações, duplicações e deleções que podem afetar os genes associados a doenças e síndromes genéticas, especialmente deficiência intelectual, autismo e anomalias congênitas de causa desconhecida.

Esses são apenas alguns dos métodos de mapeamento genético e teste de ancestralidade disponíveis no mercado. Tanto os centros médicos quanto os laboratórios de pesquisa estão em constante evolução quando o assunto é genética, e, por isso, os exames são regularmente revisados e aprimorados.

Benefícios do mapeamento genético

Resumidamente, a função de um mapeamento genético é analisar as características físicas, o perfil metabólico e as propensões à doença genética de um indivíduo. O sequenciamento genético também pode ser utilizado em teste de ancestralidade para descobrir com mais precisão a origem familiar dos pacientes.

Além de ser um procedimento de extrema importância para a medicina moderna, onde cada vez mais as origens genéticas ganham peso na saúde geral das famílias, o mapa genético também possui vantagens diretas no bem-estar das pessoas, bem como na prevenção e tratamento de doenças gênicas.

Confira alguns benefícios do mapeamento genético que valem a pena serem destacados:

• Avanços imprescindíveis à identificação e ao tratamento de cânceres
• Desenvolvimento de diagnósticos e prognósticos mais precisos
• Criação de fármacos com objetivos ainda mais específicos
• Determinação detalhada das cadeias e interações dos genes
• Precisão maior na distinção de doenças virais
• Avanços médicos científicos e metodológicos em enfermagem

"A genética não é somente um campo de diagnósticos absolutos que não mudam e que devem ser temidos", diz a Dra. Clara Kubelka, "mas sim uma disciplina dinâmica, com aplicações concretas e que abrem o horizonte da prevenção de doenças e da longevidade saudável".

O mapeamento genético para além do ser humano

Uma curiosidade interessante sobre o exame de mapeamento genético é que ele também pode ser utilizado em animais — na medicina veterinária —, especialmente na produção do agronegócio. Assim, é possível desvendar informações relevantes do espécime, como aparência, reprodução e sucessão a doenças.

Os tipos mais comuns de mapeamento genético na veterinária são:

• Mapa físico: associação direta dos genes e/ou sequências de DNA aos cromossomos; sua principal função é descrever as moléculas que compõem o DNA.
• Mapa de ligações: descrição dos genes e/ou sequências de DNA através da sua localização, relacionando-se a um ponto de referência identificado no cromossomo.
• Mapa comparativo: aproveita-se da longa duração e semelhanças entre os genes — que são preservados ao longo das diferentes espécies mamíferas —, comparando-os.

Acompanhe para saber mais!

Se você tem mais dúvidas sobre o mapeamento genético, não se preocupe. Ao longo dos próximos meses o NSaúde vai publicar uma série de artigos sobre esse assunto. Vamos falar da relação da genética com a performance esportiva, nutrição e mais.

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